Todos los 7 de septiembre se visibiliza el Día Mundial de la Concientización sobre la distrofia muscular de Duchenne. Este año, el lema es “Alza la voz por Duchenne” con el fin de crear una sociedad que brinde igualdad de oportunidades para todos. El tema de este año enfatiza la importancia de amplificar las voces para defender los derechos, la inclusión y el bienestar de las personas que viven con esta enfermedad.
Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) se enfrentan a barreras físicas, de salud y sociales. Esto limita gravemente su capacidad para participar plenamente en la vida y las actividades de la comunidad. Lo que se busca con la visibilización y la concientización es derribar barreras para fomentar una educación inclusiva que proporcione oportunidades para que las personas con DMD con los cuidados óptimos tengan una cotidianidad llevadera.
La DMD es una enfermedad genética poco frecuente, que provoca debilidad muscular progresiva. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína crucial para el funcionamiento muscular. Una parte del ADN falta, se duplica, o cambia de modo que el código no puede ser leído correctamente y falla la producción de la proteína. Sin distrofina, los músculos se debilitan y deterioran progresivamente, generando pérdida de fuerza y movilidad.
El gen de la distrofina se ubica en el cromosoma X, lo cual genera un patrón de herencia particular: las mujeres (XX) se comportan como portadoras (pueden presentar síntomas leves y cardiopatía) y los varones (XY), por tener una única copia del gen, tendrán presentaciones clínicas más tempranas y sintomáticas. En algunos casos la mutación puede ocurrir espontáneamente.
Tomando la información estadística que nos acerca la World Duchenne Organization (WDO), cada año, 1 de cada 5,000 niños nacen con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4.5 años
Signos de alerta:
-Demora en la adquisición de la marcha
-Dificultad para caminar, correr o subir escalones
-Marcha bamboleante
-Caídas frecuentes
-Dificultad para levantarse del piso
-Disminución de la fuerza
-Demora en el desarrollo del habla y el lenguaje
Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados multidisciplinarios que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar.
Recibir la atención adecuada y hablar con el médico acerca de los servicios y asistencia disponibles es uno de los pasos más importantes que se puede tomar. La atención temprana proporcionará a la familia la mejor oportunidad de enfrentar la distrofia muscular de Duchenne y para agilizar el proceso. Cuanto antes se realice el diagnóstico, más pronto se podrá comenzar el tratamiento, planificar adecuadamente, obtener acceso a asesoramiento genético y permitir que los miembros de la familia se realicen la prueba genética.
Como la distrofia muscular de Duchenne causa una debilidad muscular que progresa con el tiempo, caminar, pararse y realizar tareas cotidianas se vuelve cada vez más difícil.
Recibir el diagnóstico puede ser un momento difícil, pero para sobrellevar esta situación, es vital contar con el equipo interdisciplinario de atención ya que ofrece información y asistencia a medida que se necesite, así es que comunicarse con ellos puede ser una gran decisión.
Un mayor entendimiento de la DMD fomenta el apoyo a la investigación científica. Esto es vital para el desarrollo de nuevas terapias que puedan ofrecer mejores resultados en el manejo de la enfermedad, incluso, encontrar una cura.
En Argentina se elaboró un nuevo blog para que las personas que tengan dudas puedan canalizar allí con contenido actualizado. Sitio https://duchenneytu.com/blog/
Para mayor información contactar a la Asociación de Pacientes:
Sitio web: https://adm.org.ar/