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Mar, Nov

Fibrosis quística y un futuro prometedor

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La Fibrosis Quística (FQ), es  la enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva, más frecuente de la raza blanca; altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor. Ya que es una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado.

 

No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica que con las nuevas  terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención, con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y una buena nutrición.

Su diagnóstico se realiza a través de la Pesquisa Neonatal, con una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda de una sustancia –denominada Tripsina- que en la FQ se encuentra elevada en sangre. Este método se llama TIR, y en nuestro país la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad. Cuando la primera prueba resulta elevada, se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida; si ambas son positivas, el paciente es derivado a un hospital de referencia para prueba de sudor y consulta clínica.

Puede suceder que en la Pesquisa Neonatal no se ha detectado la enfermedad y determinados síntomas aparecen frecuentes en la primera infancia, entre los más comunes: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias,  neumonía y tos crónica, entonces se diagnostique la FQ.

No es una enfermedad contagiosa ni afecta la capacidad intelectual, pero sí a varios órganos, tales como  pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor. Básicamente genera un moco más espeso de lo normal, que provoca complicaciones en las vías respiratorias que pueden llegar a comprometer la vida de estas personas.

Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas que la padecen, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales (nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas), habiéndose extendido la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años a nivel mundial.

A su vez, las investigaciones científicas han avanzado a lo largo de estos años y las nuevas drogas que han surgido, dirigidas a la corrección del defecto básico de la enfermedad, son muy prometedoras.

Si bien no son la cura, frenan los deterioros progresivos. Se trata de agentes correctores y potenciadores, que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el órgano más comprometido.

El trabajo de las asociaciones en enfermedades de este tipo es fundamental. Desde su experiencia, FIPAN Bs. As. (www.fipan.org.ar) asesora y  ayuda a difundir todo lo relacionado con los nuevos tratamientos a través de charlas y jornadas de actualización para profesionales, padres y pacientes, edita una revista semestral dedicada a difundir notas científicas y de actualidad, historias de vida y todo lo que resulte de interés para padres y pacientes. Cuenta con un grupo de profesionales que, en forma gratuita, da apoyo de Asistencia Legal, Social, Psicológica y Nutricional a todo el colectivo FQ.

La Farmacia FIPAN, primera en Latinoamérica dedicada específicamente a la Fibrosis Quística, brinda asesoramiento y se pone a disposición de todas las Obras Sociales, Prepagas y particulares para la adquisición de medicamentos y accesorios clínicos específicos que la enfermedad requiere. Realiza también todos los trámites relativos a las importaciones de medicamentos no existentes en el país, con el objetivo de facilitar el tratamiento.